מחלת פברי
מחלת פברי, שנקראת גם מחלת אנדרסון-פברי, היא מחלת אגירה הנגרמה כתוצאה מליקוי (מוטציה) בגן גלקטוזידאז אלפא (GLA) בכרומוזום X. הגן GLA מייצר אנזים בשם אלפא-גלקטוזידאז A (alpha-GAL enzymes). תפקידו של האנזים הוא למנוע ספיגה של חומרים שומניים הנקראים גליקוספינגוליפידים. פעילותו הלקויה של האנזים, גורמת להצטברות של חומרים אלה בכלי הדם וברקמות הגוף. הצטברות החומרים גורמת לנזק ולפגיעה רב מערכתית, שעלולה להתבטא בלב, בכליות, במוח, במערכת העצבים המרכזית ובעור.
מחלת פברי נחשבת כמחלה תורשתית נדירה העוברת מהורים לילדיהם. על פי ההערכות, אובחנו בישראל כמה עשרות חולי פברי, אך ההערכה היא כי ישנם עשרות חולים וחולות שעדיין לא אובחנו.
משום שמדובר במוטציה בכרומוזום X ילדים וגברים הלוקים במחלת פברי מקבלים כרומוזום X מאימם, ילדות ונשים מקבלות כרומוזום X אחד מן האם ואחד מן האב. על כן, כשלאב יש ליקוי בכרומוזום X בנותיו יקבלו את הליקוי ויהיו נשאיות של המחלה או יחלו בה. כשלאם יש ליקוי בכרומוזום X קיים סיכון של 50% שתעביר אותו הן לבניה והן לבנותיה.
פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון גנטי טרום-השרשתי, המרכז הרפואי שערי צדק, ומומחית בינלאומית למחלת פברי בשיחה מרתקת על עבודתה
מהם סוגי מחלת פברי?
ישנם שני סוגים של המחלה:
מחלת פברי קלאסית: תסמיני המחלה מופיעים כבר בילדות או בגיל ההתבגרות. אחד התסמינים הנפוצים בסוג זה של המחלה הוא תחושת כאב וצריבה בידיים וברגליים. תסמין זה עלול להופיע כבר בגיל שנתיים. תסמינים נוספים שמופיעים בילדות הם עייפות וחוסר הזעה.
בסוג זה של פברי התסמינים מחמירים בהדרגה, עם הזמן. על כן, בהמשך החיים עלולים להתרחש נזקים נוספים, כגון: אירוע מוחי, אי ספיקת כליות ומחלת לב (הגדלת שריר הלב).
מחלת פברי מאוחרת, או לא-קלאסית: סוג זה המחלה מופיעה בעשור הרביעי לחיים, לרוב ללא תסמינים מוקדמים, כשהעדות הראשונה למחלה היא אי ספיקת כליות או מחלת לב.
מהם התסמינים של מחלת פברי?
כאמור, למחלת פברי יש מגוון רחב של תסמינים המשתנים בהתאם לסוג המחלה ולאברים בהם הצטברו החומרים שומניים הנקראים גליקוספינגוליפידים וגרמו נזקים. חלק מהתסמינים עשויים להיות קלים ולהופיע רק בשלב מאוחר יותר בחיים. גברים, בדרך כלל, נוטים לסבול מתסמינים חמורים יותר מנשים. תסמיני מחלת פברי כוללים:
- חוסר תחושה, עקצוץ, צריבה או כאב בידיים או ברגליים
- כאבים עזים במהלך פעילות גופנית
- אי סבילות לחום או לקור
- עכירות של קרנית העין, שאינה פוגמת בראייה
- סחרחורת
- תסמינים דמויי שפעת, הכוללים עייפות, חום וכאבים
- בעיות במערכת העיכול, כגון שלשולים, עצירות וכאבי בטן
- אובדן שמיעה או צלצול באוזניים (טינטון)
- רמות גבוהות של חלבון בשתן (פרוטאינוריה)
- נגעים עוריים אדומים או סגולים (אנגיוקרטומה) על החזה, על הגב ובאיברי המין
- זיעה מועטה (היפוהידרוזיס) או היעדר זיעה לחלוטין (אנהידרוזיס)
- נפיחות (בצקת) ברגליים
- דיכאון
מהם הסיבוכים של מחלת פברי?
הצטברות של החומר השומני לאורך זמן עלולה לפגוע בכלי הדם ולהוביל לבעיות מסכנות חיים, כגון:
- בעיות לב, כולל הפרעות קצב, התקפי לב, לב מוגדל ואי ספיקת לב
- אי ספיקת כליות
- נזק עצבי (נוירופתיה היקפית)
- חוסר תחושה, עקצוץ, צריבה או כאב בידיים או ברגליים
- שבץ מוחי, כולל התקפים איסכמיים חולפים (TIA או Ministrokes)
