כיצד מאבחנים את מחלת פברי?

מחלת פברי היא מחלה מורכבת לאבחון, מאחר ותסמיני המחלה ומהלכה הם רבים ושונים ואינם ייחודיים למחלת הפברי. כיוון שכך זמן האיבחון יכול להתארך ובמקרים רבים החולים.ות במחלת פברי מאובחנים.ות בצורה שגויה.

על פי הערכות סטטיסטיות, הזמן שחולף מהתפרצות התסמינים ועד האבחון עומד בממוצע על 13.7 שנים עבור גברים ו-16.3 שנים עבור נשים. זאת, על אף שהמודעות למחלת פברי בקרב אנשי מקצועות הרפואה עולה ככל שחולפות השנים.

אילו בדיקות חיוניות לאבחון מחלת פברי?

חשוב לאבחן את מחלת פברי מוקדם ככל האפשר, מכיוון שהמחלה מתקדמת עם הזמן וגורמת נזק מצטבר לאיברים שונים בגוף.

במרבית המקרים, בדיקות לאבחון מחלת פברי מתבצעות בעקבות חשד או הופעת תסמינים או אבחון של בן.ת משפחה.

מאחר ומחלת פברי היא מחלה תורשתית, גנטית, ישנה חשיבות עצומה לבדוק ולאבחן את המחלה אם ידוע על חולה במשפחה. גילוי מוקדם של המחלה יתרום לקבלת טיפול מוקדם שעשוי לשפר את איכות חיי החולים.ות ולהאט את קצב התקדמות המחלה, וכמובן, לעודד בני.ות משפחה נוספים.ות להיבדק.

ניתן לאבחן את המחלה באמצעות:
בדיקת אנזים: בדיקת דם בה נמדדות הרמות של אנזים אלפא-GAL. החשד למחלה עולה כשרמת האנזים נמוכה מ-1%. זוהי בדיקה יעילה ואמינה בקרב גברים, אבל לא בנשים.
בדיקה גנטית: בדיקת דם בה נבחן הרצף (DNA) לזיהוי המוטציה בגן GLA.בדיקה זו הינה יעילה ואמינה בגברים ובנשים.