סימנים ותסמינים של מחלת פברי

לרב מחלת פברי 'קלאסית', מתבטאת אצל בנים עד גיל 10 במספר מופעים:

  • צריבה/כאב מעקצץ בכפות הידיים ובכפות הרגליים
  • תסמינים במערכת העיכול או במעיים
  • עייפות

לעיתים תסמיני המחלה אינם מופיעים גם בגיל הבגרות למרות הנזקים האפשריים לכלי הדם ולרקמות השונות.

אצל חלק מהחולים יכולה להופיע 'התפרצות מאוחרת' של מחלת פברי, במקרים כאלה התסמינים מופיעים בבגרות ויתייצגו על פי רוב באיבר אחד, כמו הכליות, הלב או המוח.

חשוב לזכור שלא כל התסמינים מופיעים אצל כל חולה, כמו גם רמת חומרתם. זוהי מחלה מורכבת, וחולים שונים מושפעים בדרכים שונות.

התסמינים המתוארים למעלה יכולים להופיע גם במצבים רפואיים שאינם מחלת פברי, כלומר אינם ספציפיים למחלה לכן האבחון יכול להיות מורכב.
סימנים ותסמינים של מחלת פברי

תסמינים של מחלת פברי לפי גיל

גיל הילדות ובגיל ההתבגרות (עד גיל 16)

  • כאבים עצביים – צריבה וכאב מעקצץ בכפות הידיים ובכפות הרגליים
  • שינויים בעיניים, שבדרך כלל אינם משפיעים על הראייה, ומתגלים על ידי בדיקת רופא
  • ירידה בשמיעה או צלצולים באוזניים (טנטון)
  • הזעת יתר או חסר, הגורמת רגישות לחום או לקור
  • אי נוחות וכאב במערכת העיכול או במעי
  • חוסר אנרגיה או תחושת חולשה/עייפות
  • כתמים קטנים בצבע אדום כהה על העור (אנגיוקרטומות)
  • פגיעה התחלתית במערכת הלב והכליות

בגרות מוקדמת (גיל 17 עד 30)

לצד התסמינים הקיימים, התסמינים הבאים יכולים להתחיל בתקופת הבגרות המוקדמת:

  • החמרה של בעיות בכליות (אי-ספיקת כליות)
  • החמרה של בעיות לב (קרדיומיופתיה, שבה שריר הלב מוגדל או נעשה נוקשה/קשיח)
  • בעיות חמורות יותר במוח, כולל שבץ
  • שינויים בתווי הפנים

בגרות מאוחרת (מעל גיל 30)

בתקופת הבגרות המאוחרת, הבעיות הקיימות יכולות להחמיר, ולכלול:

  • מחלות לב (התקף לב, גדילת יתר של החדר השמאלי, הפרעות קצב)
  • מחלת כליות סופנית
  • שבץ
  • אוסטאופניה ואוסטאופורוזיס (איבוד עצם)