הכליות ממוקמות בחלק האחורי עליון של חלל הבטן, מעט מעל המותניים משני צדי עמוד השדרה. לכליות ישנם מספר תפקידים חיוניים:

סינון הדם: מדי יום הכליות מסננות כ-200 ליטר דם ומפרישות כ-2 ליטר של שתן – המכילים עודפי נוזלים, פסולת ועודפי מלחים. אלמלא הכליות, חומרי הפסולת לא היו מסוננים, היו מצטברים במערכת הדם וגורמים לנזקים בגוף. סינון הפסולת מתרחש ביחידות קטנות בכליות, הנקראות נפרונים.

וויסות מינרלים: סידן, זרחן, אשלגן ונתרן הם מינרליים חיוניים המשתחררים לזרם הדם. תפקידן של הכליות הוא לווסת את רמת החומרים הללו בגוף, כדי לשמור על איזון. חוסר או עודף של מינרל כזה או אחר עלול לגרום לנזק.

הפרשת הורמונים: הכליות מפרישות שלושה הורמונים החיוניים לוויסות סידן וויטמין D וכן ליצירת כדוריות דם אדומות במוח העצם.

כאשר תפקוד הכליות נפגע, בגלל מחלת פברי (או מחלה אחרת) מתרחשת ירידה בתפקודן הכליות. במרבית המקרים, ירידה קטנה בתפקוד הכליות מאפשרת חיים בריאים ומלאים. אולם כאשר תפקוד הכליות יורדת מתחת ל-15% מדובר באי ספיקת כליות שהיא מצב מסכן חיים המצריך טיפולי דיאליזה או השתלת כליה.

כיצד מאבחנים נזק לכליות בקרב חולי.ות פברי?

העדות השכיחה והמשמעותית ביותר לנזק לכליות בקרב חולי.ות פברי היא נוכחות של חלבון בשתן (פרוטאינוריה) והפרעת ריכוז של חלקיקים בשתן (אוסמולריות). על פי ההנחיות הרפואיות, מחלת כליות שסיבותיה אינן ידועות, צריכה לעורר חשד לקיומה של מחלת פברי.

מחלת פברי היא מחלה נדירה שקשה לאבחן. לכן, עלול לעבור זמן רב בטרם יופיעו התסמינים הראשונים ועד לאבחון מלא של המחלה. סיבה לכך היא שתסמינים רבים של מחלת פברי הם תסמינים שכיחים המופיעים במחלות שכיחות כמו סוכרת ויתר לחץ דם . אם קיימת היסטוריה משפחתית של מחלת פברי, ההמלצה היא לבצע בדיקות גנטיות על מנת לאבחן אותה מוקדם ככל האפשר ולהתחיל בטיפול, שאמנם לא ירפא את המחלה, אבל ימנע את התקדמות המחלה ועשוי אף למנוע נזקים חמורים כגון אי ספיקת כליות סופנית .

האם ניתן למנוע אי ספיקת כליות בחולי.ות פברי?

אמנם למחלת פברי אין ריפוי, אולם ישנם טיפולים שעשויים להאט את קצב הצטברות החומרים השומניים במטרה למנוע הפרעה בתפקוד הלב, מחלת כליות וסיבוכים מסכני חיים אחרים.

להלן הטיפולים הקיימים למחלת פברי:

1. טיפול באנזים חלופי (ERT): מדובר בעירוי תוך ורידי (IV) המכיל את האנזים החסר בגוף. כיום קיימים שני טיפולים אנזימטיים, תחת שמות שונים.

2. טיפול אנזימטי מושרה (צ'פרונים): זהו טיפול הניתן בכדורים. צ'פרונים הם מולקולות קטנות המתקנות את האנזים אלפא-GAL הפגום. הטיפול מתאים לחלקם של חולי.ות פברי, בהתאם לסוג המוטציה בגן GLA.