מדוע חולי.ות פברי נמצאים בסיכון להפרעות בתפקוד הלב, ובפרט לאי ספיקת לב, מהם הסימנים שצריכים להדליק נורה אדומה ואיך מונעים את הסיכון?

נכתב בשיתוף ד"ר דורון מנחמי, קרדיולוג בכיר, מנהל מחלקה פנימית ו' ואחראי על תחום אי ספיקת הלב במכון הלב, במרכז הרפואי וולפסון

הפרעות בתפקוד הלב הן הסכנה החמורה ביותר לחולי.ות פברי. במקרים רבים, אי ספיקת לב שסיבותיה אינן ברורות היא שחושפת את קיומה של מחלת פברי, ובפרט בקרב נשים מעל גיל 40, ובגברים בעשור החמישי או השישי לחיים. כשני שליש מהגברים ומהנשים החולים במחלת פברי עלולים לפתח הפרעה תפקודית או מחלת לב.

מחלת פברי, שנקראת גם מחלת אנדרסון-פברי, היא מחלת אגירה הנגרמת כתוצאה מליקוי (מוטציה) בגן גלקטוזידאז אלפא (GLA) בכרומוזום X. ליקוי זה גורם לחסר באנזים גלקטוזידאז אלפא (GLA). כתוצאה מכך מצטבר ברקמות הגוף חומר סוכרי שומני. שקיעתו ברקמת הלב גורמת במקרים רבים להתעבות של שריר הלב, לאבדן גמישותו (אלסטיות) ולפגיעה ראשונית בתפקוד הלב, שלא תמיד היא מובחנת ומאובחנת.

פברי היא מחלה נדירה, מסוג המחלות היתומות שהמודעות להן היא נמוכה, גם בקרב רופאים. לעתים קרובות קורה, שמטופל.ת מגיע.ה לרופא.ת המשפחה או לנוירולוג.ית, למשל, אך לא תמיד הרופא.ה מצליח.ה לחבר את הפאזל שמייצרים תסמינים שונים של המחלה, ולכן אבחון המחלה עלול להתעכב ולהתאחר.

לעתים הסימן הראשוני למעורבות לבבית במחלת פברי הוא תוצאה לא תקינה בבדיקת אק"ג – ראשי תיבות של אלקטרו-קרדיו-גרם, שהיא בדיקת רישום הפעילות החשמלית של הלב. במקרים רבים, אין לתוצאות הבדיקה ביטוי אצל המטופל.ת, שעשוי.ה להרגיש טוב ולהמשיך לנהל את החיים כסדרם. אולם כשמדובר במי שחולה במחלת פברי, המצב הלבבי עלול להחמיר עם הזמן עד כדי צורך בהשתלת קוצב לב.

גברים רבים ונשים רבות עוברים כיום בדיקת אקו לב – בדיקת אולטרסאונד לא פולשנית של הלב ושל כלי הדם – ממנה עולה כי שריר הלב הוא מעט מעובה. גם במקרה הזה, תוצאות הבדיקה עוברות "מתחת לרדאר", בפרט אם לחץ הדם תקין ואין עדות נוספת להתהוות של מחלת לב כלשהי. וגם במקרה הזה, תוצאות הבדיקה עלולות לחשוף את מחלת פברי, דבר הקורה בדיעבד ובעיכוב רב.

אילו תסמינים צריכים לעורר חשד למחלת פברי?

למחלת פברי ישנם תסמינים רבים וביטויים רבים, משום שהמיקום, הצורה והמידה בהן החומר מצטבר בגוף שונה מאחד לשנייה. גם בקרב בני משפחה שיש להם היסטוריה משפחתית של פברי, שהיא מחלה גנטית. אצל גברים ישנה נטייה לירידה בשמיעה, בשכיחות גבוהה, בקרב נשים הביטויים הינם בעיקר נוירולוגיים, כמו שבץ מוחי או אירוע מוחי חולף (TIA). יש שאצלם.ן הביטוי הראשון למחלה יהיה הפרעה בתפקוד הכליות, חלבון בשתן, או נגעים בעור.

בכל מקרה, הסיכון שמחלת פברי תגרום לאי ספיקת לב בשלב מאוחר יותר היא גבוהה. אי ספיקת לב היא מחלה פרוגרסיבית שלא ניתן לעצור או לרפא, והיא עלולה להיות מסכנת חיים. על כן, כדאי להיות ערים להפרעות בתפקוד הלב, ובפרט אם אלה מתרחשים סביב העשור הרביעי לחיים, כגון:

• קושי במאמץ, קוצר נשימה בפעילות גופנית מתונה ובפרט אם הקשיים מחמירים עם הזמן. אלה יכולים להיות סימנים לאי ספיקת לב
• עייפות רבה, שלא ניתן למצוא לה סיבה אחרת
• סימנים לעיבוי של שריר הלב, גם אם מידת העיבוי קטנה ולא נחשבת משמעותית
• לחץ דם גבוה בגיל צעיר (מתחת לגיל 35)
• פרפור פרוזדורים
• כאב בחזה (תעוקת לב) בזמן מאמץ
• הפרעות בהולכה החשמלית של הלב
• הפרעות בקצב הלב.