האם מחלת פברי היא תורשתית?
התשובה חיובית: במרבית המקרים, מחלת פברי היא תורשתית, כלומר, שהמוטציה בגן GLA היא מועברת בתורשה גנטית. למרות זאת, ייתכנו מקרים נדירים בהם המוטציה מתרחשת באופן ספונטני.
כדי להבחין בין מקרים תורשתיים לספונטניים, וכדי לחשב את הסיכון שהמחלה עוברת בתורשה במשפחה, יש צורך במיפוי עץ המשפחה. לצורך כך, הרופא.ה המטפל.ת בוחנ.ת את ההיסטוריה הרפואית של בני ובנות המשפחה.
מחלת פברי ותורשה
הגן למחלת פברי ממוקם על כרומזום X. מבחינת תורשה, המשמעות היא כי כ-50% מהנשים החולות במחלת פברי עלולות להעביר את המוטציה הגנטית לילדיהן – בין שמדובר בבנים ובין שמדובר בבנות. לעומת זאת, אב שאובחן במחלת פברי עלול להעביר את המוטציה הגנטית לבנותיו, אך לא לבניו.
מדוע חשוב להרכיב עץ משפחתי?
מיפוי וניתוח עץ משפחה והקשרים הגנטיים העולים ממנו מתבצע על ידי יועץ.ת גנטי.ת ועשויים להביא לגילוי מוקדם של המחלה בקרב בני משפחה נוספים.
(XX) לאם שיש לה את המוטציה הגנטית למחלת פברי יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה הגנטית לילדיה (בין אם בנים או בנות).
(XY) אב שיש לו את המוטציה הגנטית למחלת פברי יעביר את המוטציה הגנטית לכל בנותיו, אך לאף אחד מבניו.
מהו יעוץ גנטי
מיפוי וניתוח עץ משפחה והקשרים הגנטיים העולים ממנו מתבצע על ידי יועץ.ת גנטי.ת ועשויים להביא לגילוי מוקדם של המחלה בקרב בני משפחה נוספים.
ייעוץ גנטי יסייע לכם.ן:
- לקבל החלטה מי מבני.ות המשפחה נמצא.ת בסיכון
- למי כדאי לבצע בדיקות לזיהוי מוקדם של מחלה תורשתית, לפני הופעתם של תסמיני המחלה
- לקבל מידע על מחלת פברי
- להמליץ על בדיקות טרום לידה לקראת תכנון המשפחה
- לקבל הפנייה לגורמי מקצוע לקבלת תמיכה
